اكتب الكلمات الرئيسية فى البحث

حالة وراثية نادرة تجعل رضيعة لا تتوقف عن الابتسامة

تعاني رضيعةٌ، تبلغ من العمر سبعة أشهر من حالة وراثية نادرة، يجعلها لا تبكي أبداً وتبتسم دائماً، كما أنها تنام لمدة أربع ساعات فقط في اليوم.


ووُلِدَت الطفلة "فياد بيرد" قبل ثلاثة أسابيع من الموعد النهائي لها في مستشفى ملبورن للنساء في 18 إبريل الماضي، حسبما أوردته صحيفة "ديلي ميل" البريطانية.


وقالت والدتها جالاتيا يونج، البالغة 28 عاماً: إن "رضيعتي مثل معظم الأطفال الخدج، نامت في الأسبوع الأول من حياتها، لكنها بدأت بالبكاء فجأةً دون توقفٍ، حتى إنها بدأت بالاستفراغ لمدة 24 ساعة متواصلة، من ثم تحوَّل النحيب والصراخ إلى ابتسامات وضحكات في عمر أسبوعين، عندها شعرتُ بأن هناك خطأً ما".


وأضافت "أنا الأكبر بين إخوتي، وهناك فجوة عمرية كبيرة بيننا، لذلك كنت محاطة بالأطفال طوال حياتي، وكنت أعرف أن طفلتي مختلفة".


وتابعت "توقفت ابنتي عن النوم بين الساعة 10:00 مساءً و06:00 صباحاً، لكنها لم تبكِ أبداً، كانت تبقى مبتسمة دائماً. كان هناك شعور خفي داخلي يخبرني بأن هناك شيئاً مختلفاً".


وأوضحت أن ما أكد شكوكها عندما أخبرها القائمون على دار الحضانة التي تصطحب ابنتها إليها، بأنها "أم جيدة" مع "طفل سعيد حقاً"، حيث حجزت موعداً مع طبيب أطفالٍ، أخبرها بدوره بأن طفلتها مصابة بـ "متلازمة أنجلمان"، وهو اضطراب عصبي يصيب واحداً من بين كل 15000 شخص.


و"متلازمة أنجلمان"، اضطراب وراثي نتيجة خللٍ جيني، يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15، ويسمَّى هذا الجين، المورث من الأم، UBE3A gene حيث يكون هناك نقصٌ فيه، أو يحدث تغيُّر mutation به، فيصبح موجوداً، لكنه غير عاملٍ، أي وكأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته.


وسُمِّيت متلازمة أنجلمان بهذا الاسم نسبةً إلى طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان الذي قام بوصفها للمرة الأولى عام 1965، وكانت تسمَّى قبل ذلك بمتلازمة الدمية السعيدة، كما تمَّ تسمية المصابين بهذه المتلازمة بـ "الملائكة".