التوحد مشكلة مرضية معقّدة تصيب نحو واحد في المئة من الأشخاص. وفي حين تبقى أسباب مشاكل الإصابة بمرض التوحد غير معروفة في أغلب الأحيان إلا أنَّ بروتيناً مفقوداً لدى المصابين بالتوحد قد يفسّر حالة واحدة من بين كلّ ثلاث حالات إصابة.
لا يزال يصنّف التوحد على أنه مرض غامض، خصوصاً من حيث أسباب الإصابة به. ويؤكد بحث جديد أهمية بروتين محدّد في الدماغ أثناء تطوّر المرض في حوالى ثلث الحالات المصابة. وهذا البروتين NSR100 يوجد بكميات أقلّ لدى الأشخاص المصابين مقارنة بالأشخاص النموذجيين (غير المصابين بالتوحد).
قام الباحثون بإجراء البحث الذي نشر في مجلة Molecular Cell على الفئران، فلاحظوا أنَّ الفئران المعدّلة وراثياً لكي تفتقد إلى وجود البروتين NSR100 أظهرت سلوكيات توحّدية (ضعف الاتصال الاجتماعي وشدة الحساسية تجاه الضوضاء). وعندما قام الباحثون بتعديل كميات البروتين إلى النصف في أدمغة القوارض، أظهرت كذلك السلوكيات ذاتها.
بروتين ضروري لكي يؤدي الدماغ وظيفته جيداً
يلعب البروتين NSR100دوراً مهماً في تنظيم وظائف معينة في الدماغ. فهو يساعد على شبك أو تواصل الأعصاب ويشارك في عملية الربط البديل (وهي واحدة من الخطوات التي تحوّل الحمض النووي إلى شيفرة لتشكيل البروتينات). وبالنسبة إلى الباحثين، فإنَّ هذه الدراسة تثبت التأثير المهمّ لبروتين NSR100 لتفسير السمات المميزة للتوحّد مثل مهارات الاتصال الاجتماعي.
وقد أجري البحث على فئران نموذجية لا على البشر. ولكن هذه الفئران النموذجية تسمح لهم باختبار الجزيئيات التي تسمح برفع مستوى البروتين وبالتالي استخدامه كعلاج لحالات التوحّد.
ولغاية الآن، اكتشف البحث تحوّلات فرديّة متعدّدة مسؤولة عن جزء صغير جداً من اضطرابات طيف التوحّد. وفي هذا المجال، فإنَّ بروتين NSR100 له صلة فقط بحالة واحدة من بين كل ثلاث حالات.
