أسرة ومجتمع /أخبار أسرة ومجتمع

مصاب باضطراب نادر يجعله ألطف طفل في المملكة المتحدة!

اليكس
اليكس يحمله ولده على كتفه
اليكس
الانفجار النجمي بعينيه
الطفل المصاب مع والديه
الطفل اليكس

ولد صبي في الرابعة من عمره مصاباً باضطراب وراثي نادر يجعله لا يخشى الغرباء ويتوقف ويتحدث إلى أي شخص يقابله.

وبحسب موقع «ميرور» يعيش «أليكس فاسى» من أبردين مصاباً بمتلازمة ويليامز، مما يجعله اجتماعياً أكثر وربما واحداً من أكثر الأطفال وداً في بريطانيا، ويعاني من نمط الانفجار نجمي في عينيه.

تُعد متلازمة ويليامز اضطراباً خلقياً نادراً يحدث بشكل نادر ويصيب واحداً من بين كل 18 ألف شخص في المملكة المتحدة، وفقاً لمؤسسة ويليامز، ولا يوجد له علاج ولا وسيلة لمنعه.

غالباً ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من تشوهات في القلب والأوعية الدموية، وهم مؤنسون للغاية، شديدو الحساسية للضوضاء الصاخبة ولديهم اهتمامات هاجس وقدرة معرفية منخفضة ومدة اهتمام قصيرة... و«أليكس» مثله مثل أطفال ويليامز الآخرين، فهو عموماً سعيد للغاية ويرى الخير في الجميع ومتعاطف للغاية.

بدأ «أليكس» في حالة صحية مثالية في الأشهر العشرة الأولى من حياته، حتى تم تشخيصه من قبل الأطباء بمتلازمة ويليامز التي لم يكن أبواه قد سمعا عنها من قبل.

لم يكن يعرف والدا «أليكس» أن نمط الانفجار النجمي في عينيه إحدى أكثر العلامات المرئية للحالة، بالإضافة إلى خصائص الوجه المحددة... وقد تم اكتشاف الحالة بعد أن أصيب «أليكس» بنزلة برد وأخذته أمه لرؤية الطبيب الذي اكتشف أن «أليكس» يعاني من انتفاخ في القلب - وهو صوت غير متوقع أو غير عادي يُسمع من خلال سماعة الطبيب... ووجدت اختبارات أخرى أن لديه عيباً كبيراً في القلب يسمى تضييق الأبهر فوق الشريان، وفيه تضييق الأوعية الدموية الرئيسية التي تنقل الدم من القلب إلى بقية الجسم.

إنها مشكلة شائعة لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويليامز، إلى جانب السمع شديد الحساسية، والمخاوف من الضوضاء الصاخبة... وقد أكدت الاختبارات الجينية أن «أليكس» يعاني من هذه الحالة.


العلامات الأكثر وضوحاً للإصابة بهذا الاضطراب هي النمط النجمي في العينين وخصائص الوجه مثل الفم العريض، الشفة السفلية الواضحة، والأنف المقلوب مع جسر مفلطح، الخدين العاليين والمستديرين والأسنان غير المنتظمة أو ذات المسافات الواسعة.

تقول مؤسسة متلازمة ويليامز: «إنه مرض غير وراثي وتسبب خصائص الوجه المميزة صعوبات في التعلم، وغالباً ما يؤخر الاضطراب نمو الأطفال، ويمكن أن يتطور لديهم وتحدث مشاكل في الصحة البدنية والعقلية، بما في ذلك القلق والاكتئاب في وقت لاحق من العمر، ويظهر المصابون بهذا الاضطراب وداً للغاية تجاه البالغين وكثير الثرثرة، وسبب متلازمة ويليامز هو حذف صغير لجزء من الكروموسوم 7، والذي يتضمن جين الإيلاستين، ويمكن لفحص دم بسيط أن يثبت ما إذا كان جين الإيلاستين والجينات الأخرى مفقودة أم لا».

مواضيع ممكن أن تعجبك

أضف تعليقا

X