كشف فريق بحثي مشترك من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية "كاوست"، وجامعة تافتس "Tufts University"، ومعهد اليابان لأمن الصحة JIHS، عن خرائط بانجينوم خاصة بالسكان السعوديين واليابانيين، في خطوة من شأنها تعزيز الطب الدقيق وعلم الوراثة السريرية لهاتين الفئتين السكانيتين غير الممثلتين بالقدر الكافي في قواعد بيانات البانجينوم العالمية.
ومصطلح بانجينوم "Pangenome" يُستخدم في علم الجينوم للإشارة إلى المجموعة الكاملة من الجينات الموجودة ضمن نوعٍ أو مجموعة سكانية معينة. وبمعنى آخر، هو مرجع جيني شامل لا يعتمد على تسلسل جينوم لفرد واحد فقط، بل يُدمج فيه التباينات الجينية من عدد كبير من الأفراد ضمن النوع نفسه، مما يعطي صورة أوضح وأدق للتنوع الجيني والأنماط الجينية السائدة في مجتمع معين.
أول بانجينوم بشرياً تم الإعلان عنه
وكان أول بانجينوم بشرياً قد أُعلن عنه في عام 2023، إلا أنه اعتمد إلى حد بعيد على عينات حمض نووي لم يكن من بينها أي أفراد من أصول عربية أو يابانية، ما يعني أن نحو 10% من سكان العالم لم يكونوا ممثلين في بنائه. وقد استُبعدت أيضًا مجموعات سكانية أخرى، وهو ما يدفع العلماء حاليًا إلى بناء خرائط بانجينوم فرعية باستخدام عينات من مجموعات سكانية محددة، لتكون مرجعًا أكثر دقة وموثوقية لهذه الفئات.
وقالت البروفيسورة ملاك عابد الثقفي، أستاذة ورئيسة قسم علم الأمراض والطب المخبري في مركز تافتس الطبي وأحد المؤلفين الرئيسيين للدراسة: "ما يصل إلى 12% من المرضى الذين يعانون اضطرابات وراثية لا يحصلون على تشخيص دقيق بسبب الاعتماد على مراجع جينية لا تعكس الخصائص الوراثية لمجتمعاتهم. ومن خلال بناء خرائط بانجينوم مخصصة للسكان، يمكننا تحسين دقة تحديد المتغيرات الجينية وسد هذه الفجوة التشخيصية".
وأضافت: "بعد سنوات من العمل على الجينوم السعودي، يُعد الإسهام في هذا المشروع خطوة مهمة ضمن التزامي بتعزيز التمثيل في علم الجينوم وضمان أن يخدم الطب الدقيق جميع الفئات السكانية على تنوعها".
تابعوا المزيد: كاوست ضمن أفضل 100 جامعة عالميًا في مؤشر الاستدامة
بناء الخرائط تم باستخدام عينات من مجتمعين مختلفين
ومن جانبه، أوضح البروفيسور روبرت هوهن دورف، أستاذ كاوست وعضو مركز التميّز للصحة الذكية في الجامعة، وأحد المؤلفين المشاركين في الدراسة، أن بناء هذه الخرائط – التي أُطلق عليها اسم JaSaPaGe "البانجينوم الياباني-السعودي" – باستخدام عينات من مجتمعين مختلفين جينيًا، أتاح فرصة لدراسة تأثير اختلاف المرجع المستخدم عن الفئة السكانية محل البحث، ما يوفر رؤى جديدة مهمة للصحة.
وقال: "اليابان والسعودية هما في طرفين متباعدين من آسيا، وقد انفصلتا جينيًا لفترات طويلة، مما أتاح لنا دراسة تأثير البانجينوم المخصص للسكان على دقة تحديد المتغيرات الوراثية عندما لا تتطابق الفئة المدروسة مع المراجع المستخدمة".
كما أشار الباحث يوسوكي كاواي من معهد اليابان لأمن الصحة، وهو أحد المؤلفين المشاركين، إلى الفوائد السريرية المتوقعة لهذه الفئتين السكانيتين قائلاً "إن التطوير المشترك لخرائط بانجينوم مخصصة للسكان اليابانيين والسعوديين يسد فجوة حرجة في التمثيل الجيني العالمي. ومن خلال دمج بيانات متنوعة من البلدين، أنشأنا مرجعًا قويًا لا يقتصر دوره على تحسين دقة الكشف عن المتغيرات الجينية، بل يحمل أيضًا إمكانات كبيرة لدفع مسيرة الطب الدقيق المصمم خصيصًا لكل فئة سكانية".
يذكر أن نتائج الدراسة نُشرت في المجلة العلمية Scientific Data.
يمكنكم متابعة آخر الأخبار عبر حساب سيدتي على منصة إكس
