اكتب الكلمات الرئيسية فى البحث

طبيبة مصرية تُكرّمها أمريكا بإطلاق اسمها على مرض وراثي اكتشفته "متلازمة زكي"

د. مها زكي، طبيبة أمراض وراثية
د. مها زكي.. الصورة من لقاءها على قناة CBC
د. مها زكي، طبيبة أمراض وراثية
د. مها زكي.. الصورة من لقائها على قناة CBC
تكريم د. مها زكي في يوم العلم
د. مها زكي، الصورة من حساب women of Egypt على فيسبوك
تصوير جيني لجنين فأر مصاب بمرض وراثي
الصورة من موقع scitechdaily.com
الرئيس المصري يكرم عالمة طبيبة
تكريم د. مها فى عيد العلم بالعام 2019 - الصورة من موقع scientificamerican.com
د. مها زكي، طبيبة أمراض وراثية
د. مها زكي، طبيبة أمراض وراثية
تكريم د. مها زكي في يوم العلم
تصوير جيني لجنين فأر مصاب بمرض وراثي
الرئيس المصري يكرم عالمة طبيبة
5 صور

استطاعت طبيبة مصرية اكتشافَ مرض وراثي نادر لم يكن معروفاً من قبلُ، وقامت أمريكا بتكريمها بإطلاق اسمها على المرض ليكون "متلازمة زكي"؛ نسبة إلى العالمة المصرية د. مها زكي.. فمن هي د. مها زكي؟

• كيف تم اكتشاف "متلازمة زكي"؟

اختبار معملي


لاحظ الأطباء أطفالاً حول العالم مصابين بطفرات الحمض النووي في الجين Wnt-less، أو WLS، ولم يكونوا يدركون أنها تتألف من نفس المتلازمة حتى مقارنة الملاحظات السريرية.
حسب موقع www.healio.com، أكّد د. جوزيف جليسون، دكتوراه في الطب، أستاذ علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو، ومدير علم الأعصاب في معهد رادي للأطفال للطب الجيني، اكتشافَ طفرة في جين لم يدرسه أحدٌ من قبلُ، ولم يسبق لأي شخص ربطه بمرض بشري من قبلُ.
بدأت الحكاية مع فحص عائلة كبيرة كان بها خمسة مرضى لديهم نفس الأعراض، ووجد الباحثون أن السبب كان طفرةً في جين لم يدرسه أحدٌ من قبلُ، وهو ما لاحظته د. مها؛ فمن خلال البحث في قاعدة بيانات تضم أكثر من 20000 عائلة لديها أطفال يعانون من اضطرابات النمو العصبي، حدد الباحثون 10 أشخاص من خمس عائلات غير مرتبط بها طفرات متماثلة اللواقح في WLS؛ حيث يعاني الأطفال المرضى من عيوب متعددة في الأعضاء، بما في ذلك صِغر الرأس، وتشوّه الوجه، وكذلك التصاق الأصابع، وعدم اكتمال الكلى، والثعلبة، وورم قزحية العين، وعيوب في القلب يمكن أن تؤدي إلى إعاقات مدى الحياة.

• ما هي "متلازمة زكي"؟

هو مرض وراثي مسبب لعدم اكتمال النموّ (جين WLS)، ينتج بسبب زواج الأقارب، اكتشفه باحثون من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا، وباحثون من معهد رادي للأطفال للطب الجيني، والمركز القومي للبحوث بمصر- وهي عبارة عن حالة وراثية غير معروفة تصيب الأطفال، اكتُشف علاجها المحتمل، بإعطاء الدواء للأم في أثناء الحمل، والمتلازمة قد تصيب الطفل قبل الولادة، وتؤثر في اكتمال العين أو الكلى أو الكبد أو المخ، وذلك ربما يصيب الطفل بإعاقة مدى الحياة، وهو ما استطاع الكشف العلمي الجديد لمتلازمة زكي أن يضع حداً له.

• كيف أُطلق على المرض "متلازمة زكي"؟

صور توضح آثار متلازمة زكي وعلاجها بالعقار CHIR99021. على اليسار ، هيكل عظمي لفأر عادي مع أرجل وذيل. في المنتصف ، فأر يحمل الطفرة الجينية وذيله مفقود. على اليمين ، فأر مصاب بطفرة عولجت بالعقار ، مُظهِرًا ذيلًا مُعاد نموه - الصورة من موقع scitechdaily.com


حسب موقع www.healio.com أطلق الفريق البحثي الذي شارك في اكتشاف المتلازمة، من مصر، وسنغافورة، والهند، والإمارات، والسعودية، والبرازيل، وأميركا، قرر إطلاق اسم الدكتورة مها زكي على الاكتشاف الجديد؛ لأنها أول من اكتشف المتلازمة الجينية على أول حالة رُصدت في مصر منذ عام 2011.
حيث لاحظت دكتورة مها س. زكي، الطفرة الوراثية في الجين لأول مرة؛ حيث لاحظت أن المتلازمة تؤثر على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العينان والدماغ واليدان والكلى والقلب، ويمكن أن تؤدي إلى إعاقات مدى الحياة، واستنتجت أنه يمكن علاج المرض أثناء حمل الأم، وقد استطاع الباحثون بمساعدة د. مها، إنتاج خلايا جذعية تمت تجربتها على حيوانات التجارب (فأر مريض بمتلازمة زكي) وتم علاج الحالة بدواء يسمى CHIR99021، وبالمتابعة وجد الباحثون أن أجنّة الفئران نمت من جديد وأجزاء الجسم التي كانت مفقودة استأنفت النمو الطبيعي.

• من هي د. مها زكي؟

د. مها زكي،  الصورة من حساب women of Egypt على فيسبوك


هي: د. مها سعد علي زكي، طبيبة مصرية حاصلة على دكتوراه في طب الأطفال، ثم تخصصت في مجال الوراثة، وهي رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث، و أستاذ علم الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم، وتعمل بمجال الوراثة البشرية منذ التحاقها بالمركز القومى للبحوث المصري منذ 35 عاماً، ولديها حوالى 330 بحثاً عن الأمراض الوراثية؛ خاصة الأمراض العصبية الوراثية وعلاجها مثل: Joubert syndrome , Adams-Oliver syndrome , GAPO syndrome، وهي أمراض دماغية خطيرة تؤثر على نمو وأداء الجسم، في أهم المجلات العلمية عالمياً مثل: Nature , The American Journal of science، وقد تم اختيارها هي فقط من دون غيرها كأول طبيبة من خارج أوربا وأمريكا؛ للمشاركة في شبكة تشوهات المخ وشبكة الترنح والتأثير على النخاع الشوكي؛ حيث أتت مشاركتها الأولى ضمن مشروع كبير تقوم به أوروبا، بدأ من عام 2016 ومستمر حتى عام 2020.

تكريم د. مها فى عيد العلم بالعام 2019 -  الصورة من موقع scientificamerican.com

حصلت الدكتورة مها على جائزة الدولة التقديرية في العلوم، والتي قدمها لها الرئيس المصري عبدالفتاح السيسي في احتفال يوم العلم بالعام 2019، وجائزة الدولة للتفوق العلمي عام ٢٠١١، وجائزة الدولة للتفوق العلمي فى العلوم والعلوم التكنولوجية المتقدمة لعام ٢٠١٨.